Padres de Núria, 15 años
A Núria le diagnosticaron, en un hospital pediátrico de nuestro país, que atiende mayoritariamente a pacientes internacionales, un glioma difuso de alto grado. Desde el hospital se indicó radioterapia y dieron a Núria una esperanza de vida muy breve, de semanas según los papás, descartando cualquier otra opción terapéutica.
Después de que el equipo de LIFE MELIOR analizara el caso se dudó de que la que la lesión fuera de alto grado y se sugirió, a tenor de las alteraciones genéticas en las células tumorales, la posibilidad de un tratamiento sistémico, pero la propuesta no fue aceptada por el equipo tratante. Y no fue aceptado a pesar de contar con un análisis en el que se demostraba la hipermetilación de un gen llamado MGMT que indicaba tratamiento con un fármaco alquilante (temozolamida como mejor opción), y la sobreexpresión del gen PARP que, aunque por inmunohistoquímica, hubiera podido indicar inmunoterapia. El análisis posterior en una unidad de América del Norte referente en pathobiology evidenció lo que ya había sospechado por el equipo de LIFE MELIOR: ¡En realidad el tumor era de bajo grado! Además, el estudio molecular detectó una mutación en el gen PIK3CA (phosphatidylinositol3kinase)que permitía realizar un tratamiento inhibidor con Alpelisib (BYL719). El tratamiento permitió frenar la enfermedad manteniendo el paciente una excelente calidad de vida.