Pares de Pedro, 7 anys
Pedro, de només 7 anys, amb un antecedent d’un càncer germinal (Yolk Sac tumor (o tumor del si -sinus- endodèrmic) en el 1r any de vida que va recaure amb metàstasis ganglionars i que va poder ser tractat i rescatat amb quimioteràpia basada en la combinació anomenada PEB que inclou platins, etopòsid (VP-16) i bleomicina. Actualment ha presentat un nou càncer, aquesta vegada a nivell pulmonar, anomenat adenocarcinoma col·loide. Aquest tumor és extremadament rar en tan curta edat. Es va indicar tractament quirúrgic, en dos temps, per assegurar marges de resecció, i es va fer un estudi de càncer hereditari.
Atès que es tractava d’un segon càncer, la família de Pedro es va quedar amb dubtes per la informació rebuda. En la consulta a LIFE MELIOR es va informar que el tractament realitzat havia estat l’adequat però es va trobar a faltar l’estudi de caracterització molecular del tumor. Sí que s’havia fet un estudi de càncer hereditari que, atesos els dos tipus de càncer, tenia poques possibilitats de resultar positiu. Els pares van sol·licitar a l’hospital la possibilitat d’un estudi de caracterització molecular del tumor però la resposta va ser que ja es faria en el caso de recaiguda.
A petició dels pares, l’estudi es va fer a través de LIFE MELIOR i, a banda de confirmar el diagnòstic de tumor pulmonar col·loide primari (atesa la positivitat de TTF1), es va poder demostrar també una positivitat en l’expressió tumoral del gen ALK (ALK receptor tyrosine kinase). Aquesta troballa faria possible la utilització d’una teràpia dirigida immediata amb un inhibidor d’ALK en cas de ser necessari i sense perdre un temps tan valuós en una hipotètica recaiguda.