Pares de Núria, 15 anys

A la Núria li van diagnosticar, en un hospital pediàtric del nostre país que en oncologia atén majoritàriament pacients internacionals, un glioma difús d’alt grau. Des de l’hospital s’indicà tractament radioteràpic i van donar a la Núria i als pares una esperança de vida molt curta.

Tot i que, després d’una primera valoració realitzada per professionals de prestigi a l’Amèrica del Nord, els pares van sol·licitar tractament sistèmic, els professionals de l’hospital referit s’hi van oposar. Tractament sistèmic que no va ser acceptat tot i que constava una hipermetilació del gen MGMT, fet que indicava el benefici d’un tractament amb fàrmacs alquilants (la temozolamida era la millor opció). També s’havia demostrat, però només per immunohistoquímica, una sobreexpressió de PARP, fet que podria indicar el tractament amb immunoteràpia. L’anàlisi complementària en un hospital referent de l’Amèrica del Nord referent en pathobiology de tumors cerebrals en la infància i adolescència, en coordinació amb LIFE MELIOR, va concloure el que ja abans havia estat sospitat per l’equip de LIFE MELIOR: la mostra analitzada era de baix grau, i no d’alt grau. Però sobretot va poder evidenciar una mutació en el gen PIK3CA (phosphatidylinositol3kinase) que permetia realitzar un tractament inhibidor amb Alpelisib (BYL719). El tractament va permetre frenar la malaltia mentre el pacient mantenia una excel·lent qualitat de vida, fet que li va permetre l’escolarització amb normalitat.