Padres de Pedro, 7 años
Pedro, de tan sólo 7 años, con un antecedente de un cáncer germinal en el primer año de vida que recayó a nivel ganglionar y que pudo ser rescatado con tratamiento quimioterápico. Actualmente presentó un nuevo cáncer, esta vez pulmonar, llamado adenocarcinoma coloide. El tumor es extremadamente raro en pacientes de tan corta edad. Se indicó cirugía, por dos veces, para asegurar márgenes, y se pidió un estudio de cáncer hereditario.
Como se trataba de un segundo cáncer la familia de Pedro se quedó con muchas dudas a tenor de la información. En la consulta, el equipo de LIFE MELIOR, confirmó que el tratamiento realizado había sido el correcto, pero echó de menos el estudio de caracterización molecular del tumor. Se había hecho un estudio encaminado a descartar síndromes de predisposición al cáncer, que, a tenor de los dos tipos de cánceres, tenía pocas posibilidades de ser positivo. Los papás pidieron al pediatra oncólogo si se podía realizar el estudio de caracterización molecular en el mismo hospital tratante, pero la respuesta fue que ya se haría en caso de que el paciente recayera.
Se realizó externamente el estudio indicado, a través de LIFE MELIOR. La caracterización del tumor, además de confirmar que era un primario pulmonar, a tenor de la positividad de TTF1, demostró una positividad en la expresión tumoral del gen ALK (ALK receptor tyrosine kinase). Este hallazgo haría posible una terapia dirigida inmediata con un inhibidor de ALK, en caso de ser necesaria, sin perder un tiempo tan valioso.